মানুষের দেহে পেশীর সাধারণ এক রোগ হল ডুচেন মাস্কুলার ডিস্ট্রোফি। এই রোগ ডিস্ট্রোফিন জিনের পরিব্যক্তির কারণে ঘটে। এই জিন একটি বড়ো প্রোটিন তৈরি করে যা পেশী কোশকে সমস্ত ধরনের আঘাত থেকে রক্ষা করে। ডুচেন মাস্কুলার ডিস্ট্রোফিতে আক্রান্ত রোগীরা এই প্রোটিন তৈরি করতে পারে না আর তাই পেশী সংকোচনের সময় প্রতিবারই তাদের পেশী আঘাত পায়। রোগটি মারাত্মক হয়ে ওঠে যখন হৃদপিণ্ডের পেশী এবং শ্বাস নিয়ন্ত্রণকারী পেশীর অবনতি ঘটে। ইউরোপ এবং উত্তর আমেরিকার প্রতি ১০০,০০০ জনের মধ্যে প্রায় ৬ জনের ডুচেন মাস্কুলার ডিস্ট্রোফি রয়েছে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে পুরুষরা এই রোগে আক্রান্ত হয়।
ডিস্ট্রোফিন জিনের সংক্ষিপ্ত রূপ হল এই রোগের জিন থেরাপি । এই মাইক্রোডিস্ট্রফিন জিন মূল প্রোটিনের আকারের প্রায় এক-তৃতীয়াংশ প্রোটিন তৈরি করে। এই সংক্ষিপ্ত জিন কিছু ভালো ভাইরাসের মাধ্যমে পেশী কোশে ঢুকিয়ে দেওয়া হয়। মাস্কুলার ডিস্ট্রোফি অ্যাসোসিয়েশনের গবেষণার প্রধান কর্মকর্তা শ্যারন হেস্টারলি এক বিবৃতিতে বলেন যে এই থেরাপিটি রোগের অন্তর্নিহিত কারণকে নির্মূল করার জন্য তৈরি করা হয়েছে।
ডুচেন মাস্কুলার ডিস্ট্রোফিতে আক্রান্ত শিশুদের জন্য প্রথম জিন থেরাপি ইউএস ফুড অ্যান্ড ড্রাগ অ্যাডমিনিস্ট্রেশন দ্বারা অনুমোদিত হয়েছে। ২২-শে জুন তারা ঘোষণা করেছে যে অবক্ষয়কারী পেশী রোগে আক্রান্ত ৪ থেকে ৫ বছর বয়সী শিশুদের এই থেরাপিটি দেওয়া যেতে পারে । কলম্বাসে নেশনওয়াইড চিলড্রেনস হাসপাতালের স্নায়ু বিশেষজ্ঞ জেরি মেন্ডেল বলেছেন যে এই থেরাপির মাধ্যমে ডাক্তার জন্মের কিছু পরেই শিশুদের পেশী ক্ষতিগ্রস্ত হওয়ার আগে তাদের চিকিত্সা শুরু করতে পারবেন। মেন্ডেলের মতে ভবিষ্যতে মাস্কুলার ডিস্ট্রোফির জন্য আরও ভালো জিন থেরাপির অবকাশ রয়েছে। সময়ের সাথে সাথে উন্নতির পথও রয়েছে।